近日,广元市精神卫生中心中西医结合神经内科主任、主任医师唐泗明收治一例因视神经脊髓炎二度致残的患者。
唐泗明表示,该患者的情况很痛心,需引起大家高度重视。这位患者曾经确诊过视神经脊髓炎,但未规律服药进行治疗。最近两年,双眼失明,家属忽略了是视神经脊髓炎的“复发”,而选择给患者进行了“青光眼”手术。该患者2018年抗核抗体谱检测提示,多抗体(Pcl70、SSA)呈阳性,表明该患者伴发自身免疫性疾病的可能。
唐泗明提醒广大市民,当面对不明原因视力下降的时候,大家往往都前往眼科进行就诊,忽略了可能是神经系统疾病,希望能够引起大家的警惕。
“失明”的秘密
6+年前,患者无明显诱因出现左眼视物不清,伴眼痛,逐渐出现完全失明,于某眼科医院治疗后无好转,遂于成都华西医院诊断为视神经脊髓炎。并于某医院住院治疗,予以丙球冲击,给予口服激素治疗,好转出院,但后续未规律服药。
2022年因右眼痛伴视力骤降,于某眼科医院就诊,被诊断为“青光眼”而行手术治疗。现患者双目失明。
1周前,患者无明显诱因出现脐平面以下感觉异常,浅感觉减退,左侧为甚,呈进行性加重,伴双下肢麻木不适,尿便障碍(不能感知尿便,无小便意识)。
“揪”出病因
患者的病情可谓一波三折,既往诊断为“视神经脊髓炎”,现双目失明;既往有“高血压”病史半年,自诉血压控制尚可;有“糖尿病”病史1年,血糖控制不详;既往有“脑动脉供血不足、慢性胃炎、腰椎间盘突出”等病史;既往行“阑尾炎切除术”、“胆囊结石切除术”;2022年因患“青光眼”而行手术治疗。因右眼突发失明,辗转多家医院治疗未果,一周前又感双下肢异常,最后他求助到广元市精神卫生中心中西医结合神经内科。
考虑到患者曾经确诊“视神经脊髓炎”,唐泗明查阅了患者以往就诊记录,结合患者反复发作的特点,充分怀疑患者一年前的右眼失明和此次的双下肢感觉异常与“视神经脊髓炎”复发有关。遂给患者进行了一系列精准的检查,包括核磁共振和水通道蛋白4(AQP4)抗体检测。
检查结果提示高滴度、强阳性,进一步明确了患者是“视神经脊髓炎”复发,为接下来患者的后续治疗提供了依据。
什么是视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)?
视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一组免疫介导的罕见病,以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统疾病,大多数 NMOSD 患者经历严重复发,导致永久性神经功能障碍。需要特别强调的是,NMOSD的每次复发常导致严重的神经功能残疾,如不能独立行走、疼痛、大小便障碍等。50%的患者在首次发作的5年内需要坐轮椅和(或)失明,导致无法工作,甚至不能独立生活。
NMOSD通常为急性或亚急性起病,可迅速进展,80%~90%为复发病程,临床事件间隔时间短则数日,长则数十年。
NMOSD多在中年起病,儿童和老年人也可发生,中位发病年龄为39岁。女性发病率更高。
NMOSD有哪些临床表现?
视神经病变:出现视力下降、视物模糊、视野缺损,甚至失明;
脊髓病变:症状为无力(包括肢体无力、抬头无力、翻身无力等),感觉异常(可出现肢体麻木、烧灼感、刺痛感、蚁走感、身体像被带子绑住的感觉等),尿便障碍(大小便失禁、尿潴留、明显的便秘等);症状持续数日到数月不等;其他症状:如认知障碍、失语、频繁呃逆、恶心、头晕、视物重影、口齿含糊、嗜睡等。NMOSD可伴发其他自身免疫病,如系统性红斑狼疮、干燥综合征、桥本甲状腺炎、重症肌无力等。
唐泗明介绍,NMOSD虽是复发率、致残率较高、治疗时间长的疾病,但现有治疗手段和药物(如血浆置换、丙球冲击、萨特利珠单抗或利妥昔单抗)可以较好的控制疾病复发,需要医患双方良好沟通、共同重视,提高患者治疗的信心和依从性,让患者能够及时完成后续治疗,减少致残率和复发率。
NMOSD被列入罕见病,治疗该疾病的萨特利珠单抗已被正式纳入国家医保目录,并从2024年1月1日开始执行。NMOSD患者的用药负担将大幅降低,更多患者能够规范用药,避免因治疗负担而停止用药,真正实现“治疗可及”,大大减轻了患者的经济负担。
(何佩)
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